【准妈妈】“无创胎儿DNA检测”or?“羊水穿刺”该如何选择？

　　39岁的李女士在怀孕18周的时候做了唐氏筛查，结果显示高风险，虽然已有了较充分的思想准备，但高风险的结果还是让李女士一家人感到十分焦虑，胎儿来得不易，孩子的 健康关系一家人的幸福，李女士及家人经过考虑，果断决定来江苏省妇幼保健院、江苏省人民医院产前诊断中心门诊做进一步的胎儿检测。采访专家 江苏省妇幼保健院 产前诊断中心 王珏副主任医师

　　随着二胎政策的全面开放，高龄产妇生育时宫外孕、自然流产、孕期并发症、胎儿出生缺陷等的几率也会增加，虽然风险不少，但随着医学技术的进步，越来越多的危险因素可以通过规范而细致的孕前和孕期检查来发现。对此，省妇幼保健院、省人民医院妇幼分院产前诊断中心王珏副主任医师就“无创胎儿DNA检测”、“羊水穿刺”两类技术的优势、特点为广大孕妈妈做一个详细的解读，希望准妈妈们能够选择合适自己的产前优生检测方法，避免跟风和盲从。

　　无创胎儿DNA检测 什么是无创胎儿DNA检测？

　　这种检查通过采集孕妇外周血（5～10ml），提取其中的游离DNA（其中包括胎盘来源的胎儿DNA），采用新一代高通量基因测序结合生物信息，分析胎盘来源的胎儿游离DNA，得出胎儿患三种染色体非整倍体疾病的风险率，准确率达90%左右。

　　无创胎儿DNA检测能查哪些胎儿疾病？

　　目前适用于三种常见胎儿染色体非整倍体异常：

　　即21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征。

　　无创胎儿DNA检查的慎用人群是什么？

　　1. 产前血清学筛查高风险，预产期年龄≥35岁的高龄孕妇，以及有其他直接产前诊断指征的孕妇。

　　2. 孕周<12周的孕妇。 3. 高体重（体重>100千克）孕妇。 4. 通过体外受精-胚胎移植（双胚或多胚的）方式受孕的孕妇。 5. 双绒毛膜性双胎妊娠的孕妇。 6. 合并恶性肿瘤（如：畸胎瘤等等）的孕妇。 7. 独立影像学筛查软指标，提示为常见染色体非整倍体似然比高的（例如：鼻骨缺失、NF增厚）。 无创胎儿DNA检查的不适用人群是什么？

　　1. 孕妇有染色体异常胎儿分娩史。

　　2. 夫妇一方有明确染色体异常（不包括染色体正常变异）。 3. 孕妇一年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等，对高通量基因测序产前筛查与诊断结果将造成干扰的。 4. 胎儿影像学检查怀疑胎儿有微缺失微重复综合征或其他染色体异常可能的（例如：多个影像学筛查软指标阳性）。 5. 各种基因病的高风险人群。

　　目前无创胎儿DNA检查不适宜检测的染色体疾病有哪些？

　　1. 染色体中的嵌合体型（嵌合体是指胎儿及胎盘细胞的染色体核型不一致）；

　　2. 染色体异常中的微缺失、微重复，或者易位型等结构性异常； 3. 性染色体异常。 申请无创胎儿DNA检查时，需要向医师提供哪些信息？

　　1. 孕妇姓名、出生日期、采血时体重、孕妇通讯地址和联系电话；

　　2. 孕产史（包括不良孕产史）、胎数； 3. 提供末次月经日期，供医生核实孕周，以排除胎儿宫内生长受限； 4. 提供其他产前检测、血清学产前筛查或产前诊断的结果，尤其是胎儿早期超声筛查或中期超声筛查结果； 5. 夫妻双方是否染色体异常，有无单基因病家族史； 6. 是否辅助生育受孕； 7. 是否进行过细胞治疗、异体输血或是否为肿瘤患者等情况。 羊水穿刺产前诊断（胎儿染色体核型分析） 什么是“羊水穿刺”？

　　传统有创产前诊断技术主要包括绒毛取样、羊膜腔穿刺和脐血取样。临床上以羊膜腔穿刺应用范围最广，一般是在妊娠中期，在超声实时监护下，用细针经腹部穿刺进针，进入羊膜腔后抽取20ml羊水，将羊水中的胎儿细胞收集起来，培养2周后经过特殊处理，得到胎儿染色体并进行核型分析。

　　哪些孕妇需要做羊水穿刺产前诊断？有下列情况之一的孕妇均需要做羊水穿刺产前诊断：

　　1. 年龄≥35岁的孕妇；

　　2. 曾生育过染色体异常患儿史的孕妇； 3. 夫妇之一是染色体平衡易位或倒位携带者的孕妇； 4. 孕妇可能是某种X连锁遗传病基因携带者；夫妇双方为某种单基因病患者，或曾生育过某种单基因病患儿的孕妇； 5. 曾有不明原因的自然流产史、畸胎史、死产或新生儿死亡的孕妇； 6. 产前筛查为高风险的孕妇； 7. 孕期超声提示胎儿异常的孕妇。

　　有以下羊膜腔穿刺禁忌症的孕妇暂缓：

　　1. 术前感染未治愈或手术当天感染及可疑感染者；

　　2. 中央性前置胎盘或前置、低置胎盘有出血现象； 3. 先兆流产未治愈者。 专家提醒王珏主任提醒：无创胎儿DNA检查（NIPT）能够检测出的疾病非常有限，其临床应用性质是筛查，只不过其准确性要比血清学筛查高许多，是一个接近于诊断的高精准筛查；而羊膜腔穿刺是作为产前诊断技术来应用，目前仍是公认的染色体疾病产前诊断金标准。 我院产前诊断中心服务项目一览

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　　产前筛查与产前诊断工作流程

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